第109回薬剤師国家試験
◆ 問126
新生児マススクリーニングとその対象疾患に関する記述のうち、正しいのはどれか。2つ選べ。-
対象疾患は、後天性代謝異常症及び内分泌疾患である。
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全ての対象疾患のスクリーニングには、タンデムマス法が用いられている。
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ガラクトース血症の発見率は、この10年間減少し続けている。
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メープルシロップ尿症の治療には、分岐鎖アミノ酸制限ミルクの食事療法が行われる。
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クレチン症(先天性甲状腺機能低下症)の治療には、ホルモン補充が行われる。
◆ 問126
◆領域・タグ
◆正解・解説
正解：4、5
正解は[メープルシロップ尿症の治療には、分岐鎖アミノ酸制限ミルクの食事療法が行われる。]と[クレチン症(先天性甲状腺機能低下症)の治療には、ホルモン補充が行われる。]です。
それぞれの選択肢について解説します。
[メープルシロップ尿症の治療には、分岐鎖アミノ酸制限ミルクの食事療法が行われる。]
これは、血液中のロイシン濃度を指標として、特定のアミノ酸が体に蓄積するのを防ぐためです。
[クレチン症(先天性甲状腺機能低下症)の治療には、ホルモン補充が行われる。]
これは、甲状腺機能低下症の症状や身体の発育障害を改善するためであり、知能障害を防ぐためには生後1か月以内に治療を開始することが重要です。
[対象疾患は、後天性代謝異常症及び内分泌疾患である。]
対象疾患は先天性代謝異常症及び内分泌疾患ですが、後天性代謝異常症は含まれません。
[全ての対象疾患のスクリーニングには、タンデムマス法が用いられている。]
タンデムマス法は20種類の対象疾患のスクリーニングに用いられていますが、全ての疾患に用いられているわけではありません。
[ガラクトース血症の発見率は、この10年間減少し続けている。]
ガラクトース血症の発見率が減少している事実はありません。
覚えておくべき用語:
タンデムマス法: 多くの代謝異常症を一度に検出できるスクリーニング方法です。
分岐鎖アミノ酸制限ミルク: メープルシロップ尿症の治療に使用される特殊ミルクです。
甲状腺ホルモン補充療法: クレチン症の治療に用いられる方法です。
