第111回薬剤師国家試験
◆ 問17
2019～2023 年の5 年間の陽性者発見率が最も高い新生児マススクリーニングの対象疾患はどれか。１つ選べ。-
先天性甲状腺機能低下症
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メープルシロップ尿症
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フェニルケトン尿症
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ガラクトース血症
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先天性副腎過形成症
◆ 問17
◆領域・タグ
◆正解・解説
正解：1
先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）は、新生児マススクリーニングの対象疾患の中で陽性者発見率が最も高く、約1／3,000出生に1人の頻度で発見される。
甲状腺ホルモン（T₃・T₄）の合成・分泌不全により、TSH（甲状腺刺激ホルモン）がフィードバック機構で著しく上昇するため、スクリーニングでは血中TSH値の上昇を指標として検出する。
治療はレボチロキシン（T₄製剤）の早期補充であり、生後速やかに開始することで、精神遅滞や発育障害をほぼ完全に予防できる。
比較として、先天性副腎過形成症（約1／15,000）、フェニルケトン尿症（約1／77,000）は発見率がはるかに低い。
語呂合わせ：「クレチンはTSH↑でスクリーニング、一番多く見つかる！」と覚えると、頻度・検査指標・疾患名を同時に整理できる。
